Bonjour.

Si vous êtes là parce que vous venez d’apprendre que l’un des vôtres

est atteint de l’un des syndromes Costello ou CardioFacioCutané,

ou par simple curiosité,

" Bienvenue sur ce site "

Ces 2 syndromes sont caractérisés par des symptomes identiques… . Cliniquement assez semblables, difficulté d’alimentation au départ, somnolence, peau lâche, retard mental variable, etc. Pour une description plus complète cliquer sur " Informations "… seule une analyse génétique , maintenant possible (depuis septembre 2005) permet de mieux les différencier.

Créée en 2000 à l’initiative de 3 familles pour le syndrome de Costello , l’association est ouverte depuis 2005 aux 2 syndromes Costello et CFC. Elle compte actuellement 400 adhérents et une quarantaine de contacts avec des personnes touchées par ces syndromes un peu partout, en France, en Europe et dans d’autres continents.

Elle est accompagnée d’un comité scientifique médical présidé par le Professeur Didier Lacombe, pédiatre généticien au CHU , Hôpital des Enfants de Bordeaux avec la participation de nombreux médecins et chercheurs Français et Européens.

Elle est aussi à l’initiative de programmes de recherche en collaboration avec plusieurs équipes (en France mais aussi en UK, Allemagne, Pays Bas, Espagne, Suisse, Etats Unis,…)

Une association pour quoi faire

Cette association a pour principaux objectifs :

D'aider les personnes handicapées atteintes des syndromes de Costello et CFC et leurs familles
De promouvoir et soutenir les voies de recherches en cours dans de nombreux pays par la diffusion de l'information, la communication, la mise en réseaux,
De participer à l'information des parents, des milieux professionnels médicaux et éducatifs, des partenaires institutionnels, des collectivités locales et du public
De rechercher et mettre en œuvre les moyens utiles à la promotion de l'éducation des enfants et des adolescents atteints des syndromes de Costello et CFC et à la recherche sur ces syndromes
D'assister à tous congrès, manifestations, colloques, réunions ayant trait aux syndromes de Costello et CFC aussi bien en France qu'à l'étranger
De prendre contact et échanger avec toutes associations françaises ou étrangères s'occupant des syndromes de Costello et CFC
D'assurer des rencontres entre parents

Pour atteindre ces objectifs nous avons besoin de votre soutien moral et… financier ; de notre côté, nous nous engageons à vous adresser annuellement un petit bulletin d'information présentant la vie de notre association, ses actions et le progrès de nos enfants.

Le Président

François DUPUY

Le mot du parrain

" J'ai tout de suite accepté de soutenir l'action de l'Association dans sa recherche pour traiter les syndromes CFC et de Costello.
J'ai compris l'intérêt urgent de regrouper toutes les personnes confrontées à ce problème et celles qui peuvent apporter leur aide. Il est important de communiquer et mondialiser la connaissance autour de cette maladie rare pour faire avancer la recherche.
Ensemble nous serons plus forts pour garder la foi en l'avenir et trouver des solutions "

Yves PARLIER, navigateur

Pourquoi UNE SEULE association pour ces deux syndromes ?

Les mutations génétiques découvertes récemment , dans le syndrome de Costello (gène H-RAS localisé en 11p15.5) et le syndrome cardio-facio-cutané (CFC) (gènes BRAF, K-RAS, MAP2K1, MAP2K2 localisés en 7q34, 12p12.1, 15q21 et 7q32) intéressent la même voie de signalisation intracellulaire (voie des RAS-MAP Kinases), ce qui peut donc conduire à des problèmes assez identiques chez les enfants.

Il a semblé plus efficace aux familles dans lesquelles ces syndromes avaient été détectés de se réunir pour conjuguer leurs efforts.

Les cas sont sporadiques, ce qui est concordant avec une mutation génétique accidentelle. Malgré le risque de récidive faible, un diagnostic prénatal peut être proposé aux couples ayant déjà un enfant porteur d’une mutation identifiée de ces gènes.

Pour la description des syndromes voir rubrique " Informations "